Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (Genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se habla de mutación cuando el cambio está presente en un organismo, si dicho cambio se presenta en una pequeña parte de la población, se habla de variante genética.


Tipos De Mutaciones


Según la extensión del material genético afectado

Molecular

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Son originadas por:

  • Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro diferente. Muchas veces, el cambio de nucleótido provoca que el aminoácido difiera de la que debería estar en ese lugar concreto. En los casos en lo que no cambia el aminoácido, ya que están formados por codones que pueden tener diferentes tripletes, se le llama mutación silenciosa. Un codón es un conjunto de tripletes que forman los aminoácidos. Los tripletes están formados por tres nucleótidos. 
  • Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
  • Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra
  • Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

 

 Cromosómicas

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

  • Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
  • Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
  • Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

 

  • Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. 
  • Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

 

 Genómicas

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía)

La poliploidia es común en los vegetales. La monoploidía se produce en insectos sociales. Dichas mutaciones se producen durante la meiosis de los cromosomas homólogos, no separándose ninguno de ellos. Los organismos poliploides suelen ser más grandes, y frecuentemente presentan gigantismo

  • Aneuploidía: Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
    Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

 

  • Trisomías: La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
    Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental.  Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

 

  • Monosomías: La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.


Según las células afectadas

Existen dos tipos:

  • Somáticas: Son aquellas que afectan a la células somáticas. Las Células somáticas son las que forman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células madre formadas durante el desarrollo embrionario. Solo afectan al individuo, no son heredables y además, no desempeñan ningún papel en la evolución.
  • Germinales: Son aquellas que afectan a las células madre o a los gametos. Sobre estas mutaciones actúa la selección natural, ya que se trasmiten a la descendencia. Son las causantes de la evolución de las especies.

 


Según su origen

  • Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular.
  • Inducidas: La mayoría, provocadas por agentes mutagénicos principalmente:
    • Radiaciones : de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de DNA o cromosomas completos. Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ). La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.


La radiación en las mutaciones

Los diversos tipos de radiación administrada a las células humanas (de rayos beta , rayos X, rayos gamma o partículas alfa) se conocen comúnmente como radiaciones ionizantes. Los electrones de alta velocidad (rayos beta ) que pasan a través del tejido viviente arrancan electrones de carga negativa de los átomos dejando iones cargados positivamente. Estos electrones a su vez ionizan otros átomos hasta que finalmente toda la energía inicial del electrón de alta velocidad se disipa (algunos tienen velocidades cercanas a la velocidad de la luz).  Muchos de estos electrones tienen suficiente energía para romper los enlaces químicos de 100.000 átomos.

Los rayos X y los rayos gamma, por uno u otro mecanismo, ponen a los electrones en movimiento en el tejido. Una vez hecho esto, todos los eventos que se producen son similares a los producidos por un rayo de Beta. Las partículas alfa también ionizan los átomos en su camino, poniendo a los electrones en movimiento que a su vez causan más ionización. Esta acción disruptiva, que produce iones cargados eléctricamente, es muy importante, pero no la única, tales radiaciones lesionan los tejidos. Muchos enlaces químicos entre los átomos se rompen debido a la ionización producida.

La radiación ionizante puede causar la muerte reproductiva en las células de tejidos humanos. Arriba dos placas de cultivo que muestran colonias de células de tejidos humanos. Cada uno cultivado a partir de un número igual de células madre. Las células madre de las colonias a la derecha fueron expuestos a radiación ionizante, mientras que las células parentales de los de la izquierda no lo eran.

Si el daño es catastrófico, la célula que ha experimentado la lesión por radiación muere. Si la célula puede seguir viviendo, aunque herida, la  lesión puede mantenerse durante mucho tiempo. No sólo pueden las células heridas seguir viviendo, pueden dividirse y reproducirse nuevas células. Por desgracia, estas nuevas células podrían contener la lesión sufrida por la célula irradiada desde la que se originan.

Las lesiones no mortales de las células de ciertos tejidos humanos pueden ser mucho más peligrosas para la persona que la muerte inmediata de la célula. Estas lesiones no mortales son especialmente peligrosas, ya que, dentro de un período de años, una sola célula herida tiene la posibilidad de iniciar un cáncer o una leucemia mediante la reproducción de la misma a través de la meiosis o de la mitosis. No hay que olvidar que una sola célula con el tipo adecuado de la desorganización inducida por la radiación puede convertirse en un cáncer fatal.


Bibliografía

Paginas de donde he sacado la información:

Definición inicial

Mutaciones Según la extensión del material genético afectado

Según las células afectadas

Según su origen

La radiación en las mutaciones

También han sido leídas y comparadas las siguientes páginas:

https://www.guiametabolica.org/noticia/tipos-mutaciones
http://samor-lasmutaciones.blogspot.com.es/2010/10/tipos-de-mutaciones.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Cod%C3%B3n
https://cienciaybiologia.com/mitosis-y-meiosis-la-division-y-reproduccion-celula/
http://rinconeducativo.org/contenidoextra/radiacio/2radiaciones_ionizantes_y_no_ionizantes.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Radiaci%C3%B3n_ionizante
https://es.wikipedia.org/wiki/Radiaci%C3%B3n
https://es.wikipedia.org/wiki/Mutación_genética
https://es.wikipedia.org/wiki/Periodo_de_semidesintegraci%C3%B3n
http://www.abc.es/20110313/ciencia/abci-radiacion-nuclear-201103131638.html
http://www.rtve.es/noticias/20110318/asi-afecta-radiacion-liberada-cuerpo-humano/417910.shtml
https://chemtrailsevilla.wordpress.com/2011/12/18/efectos-de-la-radiacion-sobre-el-organismo/
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/03/15/noticias/1300203080.html
https://www.cancer.org/es/tratamiento/como-comprender-su-diagnostico/pruebas/riesgos-de-la-radiacion-asociados-con-los-estudios-por-imagenes.html

 

 

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