Vamos a explicar de forma clara los tipos de enfermedades raras más comunes y un poco lo qué son para entenderlo bien:

Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia, por lo que son poco comunes. Sin embargo hay gran cantidad de personas afectadas por este tipo de enfermedades ya que la OMS (Organización Mundial de Salud) estima que hay unas 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población. En España hay aproximadamente 3 millones de personas con alguna enfermedad rara.


Muchas de las enfermedades raras son genéticas. En la mayoría, los signos se pueden observar desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, sin embargo, más del 50% aparecen durante la edad adulta.

Epidemiologia
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea determina como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados

  • Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado: el gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
    • Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles en Unión Europea a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
• Falta de información y de conocimiento científico.
• Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
• Existen pocos datos epidemiológicos.
• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

4. Características comunes de las enfermedades raras
A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales características son las siguientes:
1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas
y que ponen en peligro la vida;
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las
enfermedades raras;
3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a
veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía;
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de
enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la
falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria;
5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos,
se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de
vida;
6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes
dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

A continuación, mencionaremos algunas de las más relevantes o interesantes:

Hemocromatosis:

Es de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la hiperabsorción intestinal de este elemento, es responsable de complicaciones metabólicas

Enfermedad de Huntington:

Es progresivamente degenerativa del sistema nervioso central que se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia.

 Narcolepsia:

Es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables).

Síndrome de Ehlers Danlos:

Afecta al metabolismo del colágeno produciendo hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos.

Fibrosis Quística:

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias crónicas, insuficiencia (fracaso funcional) pancreática y afectación de hígado y bazo.

Albinismo:

Se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La ELA es una enfermedad neuromuscular en la que las motoneuronas (localizadas en cerebro y médula espinal), que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Causas
Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético, mientras que en el resto de
los casos, se desconoce la causa. En ELA, al no poder enviar mensajes a los
músculos lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los
brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.
Tratamiento
No hay tratamiento para la ELA pero el medicamento riluzol ayuda a retardar los
síntomas y permite vivir más tiempo. Los tratamientos para controlar otros síntomas abarcan:
• El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que
interfiere en las actividades cotidianas.
• El trihexifenidil o la amitriptilina para los problemas de deglución.
La fisioterapia, rehabilitación, uso de dispositivos ortopédicos, silla de ruedas, u
otras medidas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en
general. La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por alimentarse por sonda, la cual se denomina sonda de gastrostomía. Los dispositivos para la respiración incluyen
máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica
constante.
Síntomas
Suelen aparecer a partir de los 50 años pero también se puede dar en personas más jóvenes. Presentan una pérdida de fuerza muscular y coordinación que
finalmente empeora e imposibilita una actividad normal. Normalmente la progresión de la enfermedad se produce de forma irregular, asimétrica afectando a diferentes partes del cuerpo, con periodos de estabilidad. Los músculos de la respiración y de la deglución
pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas. No afecta a los sentidos.
Los síntomas pueden ser, entre otros:
• Dificultad para respirar
• Dificultad para deglutir (ahogo, babeo, náuseas)
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
• Calambres musculares
• Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
• Debilidad muscular que empeora en forma lenta o comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano o finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
• Parálisis
• Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las
palabras)
• Cambios en la voz, ronquera
• Pérdida de peso

Síndrome de Patau:

Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Síntomas: Ya en la gestación se pueden apreciar síntomas del síndrome. Durante este período, aparecen elementos como la microcefalia o la holoprosenfalia. Esta última implica que el cerebro no se divida en hemisferios, así como que tampoco se formen los ventrículos laterales. También pueden producirse malformaciones cardiacas y renales.
Por otra parte, ya en el nacimiento se suceden una serie de síntomas propios del Síndrome de Patau. Entre los más visibles, destacan:
⦁ Cuello corto.
⦁ Microcefalia.
⦁ Frente aplanada.
⦁ Anomalías oculares.

Tratamiento: Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome de Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento para la trisomía se decidirá por los médicos especialistas teniendo en cuenta la puntuación en el test de APGAR, este es un test realizado para valorar el estado general del neonato, por lo general, las puntuaciones se realizan por debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau, esto indica a los médicos como actuar para extender la esperanzas de vida del paciente, sus familiares y padres deberán aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de su bebé, esto será decisivo para mantener su vida.

Síndrome de Gilles de la Tourette:

También llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios o emisión involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

En éste blog, está publicada una entrada con todos los detalles sobre este síndrome:

https://condicionanatomica.wordpress.com/2018/02/25/sindrome-de-tourette/

Micropsia:

La micropsia es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual. Este trastorno ha recibido el nombre de “Alicia en el País de las Maravillas” debido a que se cree que Lewis Carroll padecía esta enfermedad, obteniendo así la inspiración para su popular obra.
Los sujetos perciben los objetos mucho más pequeños de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos.
La enfermedad es una alteración de la percepción; no afecta a la visión, sino a la interpretación cerebral de lo visto.
El síndrome de Alicia en el país de las maravillas puede ser provocado por una cantidad anormal de electricidad en el cuerpo. Este hecho lo que causa es un cambio en el flujo sanguíneo del cerebro y ello, a su vez, hace que las señales enviadas desde el cerebro a los ojos se perturben, dando lugar a alucinaciones, desorientación y una imagen alterada en ciertas partes del cuerpo.

Síntomas: El principal síntoma del síndrome Alicia en el País de las Maravillas es una imagen corporal alterada. La persona afectada observa partes del cuerpo de tamaño erróneo, como la cabeza o manos desproporcionadas. Así, se pueden ver mucho más grandes o más pequeñas de lo que son en realidad.
Tratamiento: Este síndrome tiene tratamiento probado y eficaz cuando la causa es la migraña. Sin embargo, los casos crónicos son bastante difíciles de abordar y se deben de llevar a cabo con el tiempo.
En cualquier caso, las manifestaciones del síndrome no son perjudiciales o peligrosas, y pueden llegar a desvanecerse en un período de tiempo. Un buen descanso y un sueño reparador suelen conseguir mitigar en buena medida los síntomas del síndrome de Alicia en el país de las maravillas.

 

Anuncios