Resultado de imagen de el albinismo

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.​ Se da en los seres humanos y en otros animales. También puede ocurrir en los vegetales


Albinismo


¿Qué tan común es el albinismo?

Una persona en 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo puede afectar a todos los seres humanos. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres portadores. Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles.

¿Qué causa el albinismo metabólicamente?

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

¿Cómo se transmite el albinismo?Resultado de imagen de albinismo mutaciones geneticas

 

 

 

 

 

 

Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas del cromosoma 11. Concretamente el gen afectado se encuentra en el Locus. p15.5 de la cromátida. Se trata de un gen recesivo, por lo tanto, al no ser dominante, es necesario que las dos copias tengan el alelo albino. Si no, el descendiente será portador. Por ello al Albinismo se le conoce y describe como una condición de herencia autosómica recesiva. En muchos casos, los progenitores no tienen albinismo, pero ambos se consideran “portadores” del rasgo de Albinismo y existe una posibilidad en cuatro de que el bebé nazca con albinismo.


Tipos de albinismo


Según la afectación o no de la piel:

Albinismo óculo-cutáneo: es el más frecuente y afecta la piel, los ojos y el cabello.
Albinismo ocular: que afecta únicamente los ojos.

Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis

Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético enzima la tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo:
            Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa de albinismo, la enzima                              tirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales.
           Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad            de melanina, lo que conduce a que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color              marrón claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez más oscura pero blanca.

Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.
Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas con albinismo tipo 2.

Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado Síndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los cerebrales. Este trastorno es más común en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en el colon (colitis granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardiacos (miocardiopatía).

Albinismo ocular de tipo 1: se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen GPR143 (situado en el cromosoma X) una proteína asociada a la membrana de los melanosoma cuya función anómala se traduce en el acúmulo de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.

¿Cuáles son los síntomas o problemas característicos del Albinismo?

Las personas con albinismo generalmente presentan una falta total o parcial de pigmento en piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol. También son mucho más propensos a padecer cáncer de piel. Usualmente son fotosensibles.

¿Qué tipo de alteraciones visuales presentan las personas con Albinismo?

Todas las personas con albinismo presentan las siguientes alteraciones visuales, en grado variable, que incluyen, ausencia de fóvea, que determina una reducción muy importante en el grado de agudeza visual que tienen, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica limitada o reducida y nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede darse también de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que éstos sigan moviéndose la imagen que procesan y “ven” las personas albinas es estática y no presenta movimiento. Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio) las personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos no coordinados.


Albinismo en Animales


El albinismo también se puede manifestar en animales. Tanto personas como animales  sufren los mismos síntomas y se hereda de la misma manera.

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Fuentes

Definición

Locus del cromosoma 11

Proporción de albinismo

Síntomas

Causas

Tipos

“Imágenes de Google”

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